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目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。 相似文献
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肥胖是世界上较为普遍的慢性病,不仅是糖尿病、心血管疾病和非酒精性脂肪肝等多种疾病的危险因素,还是感染性疾病的易感因素。西药在治疗肥胖上疗效明显,但是不良反应也显而易见。中药复方在肥胖等慢性代谢性疾病的临床疗效上具有突出的优势。然而,中药复方的减肥机制仍不清楚。因此,本文对近年来有关中药复方减肥的文献进行了综述和分析,重点对中药复方治疗肥胖症的机理进行了总结分析,以期为新药配伍的实验设计提供一些新的思路和方法。 相似文献
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Paulmurugan Ramasamy Malhotra Meenakshi Massoud Zahra T. Massoud Tarik F. 《Journal of molecular medicine (Berlin, Germany)》2022,100(7):1093-1093
Journal of Molecular Medicine - 相似文献
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A Coupled FEM-BEM Approach for the Solution of the Free-Boundary Axi-Symmetric Plasma Equilibrium Problem 下载免费PDF全文
M. Bonotto D. Abate P. Bettini & F. Villone 《Communications In Computational Physics》2022,31(1):27-59
In this paper we present a coupled Finite Element Method – Boundary Element Method (FEM-BEM) approach for the solution of the free-boundary axi-symmetric
plasma equilibrium problem. The proposed method, obtained from an improvement
of the Hagenow-Lackner coupling method, allows to efficiently model the equilibrium
problem in unbounded domains by discretizing only the plasma region; the external
conductors can be modelled either as 2D or 3D models, according to the problem of interest. The paper explores different iterative methods for the solution of the nonlinear
Grad-Shafranov equation, such as Picard, Newton-Raphson and Newton-Krylov, in order to provide a robust and reliable tool, able to handle large-scale problems (e.g. high
resolution equilibria). This method has been implemented in the FRIDA code (FRee-boundary Integro-Differential Axisimmetric – https://github.
om/matteobonotto/
FRIDA), together with a suitable Adaptive Integration Technique (AIT) for the computation of the source term. FRIDA has been successfully tested and validated against
experimental data from RFX-mod device, and numerical equilibria of an ITER-like device. 相似文献
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Michels Guido Horn Rudolf Helfen Andreas Hagendorff Andreas Jung Christian Hoffmann Beatrice Jaspers Natalie Kinkel Horst Greim Clemens-Alexander Knebel Fabian Bauersachs Johann Busch Hans-Jörg Kiefl Daniel Spiel Alexander O. Marx Gernot Dietrich Christoph F. 《Der Anaesthesist》2022,71(4):307-310
Die Anaesthesiologie - 相似文献
19.
目的 应用可视化方法分析代谢组学在中医药领域的现状及趋势。方法 检索中国知网数据库(CNKI)和Web of Science 核心合集数据库2021年3月15日之前收录的中医药领域代谢组学研究的相关文献,应用CiteSpace软件对纳入的文献进行关键词、作者、研究机构等内容进行可视化分析。结果 共纳入中文文献247篇,英文文献350篇。文献数量在波动中迅速上升。中、英文文献作者合作网络显示,张爱华是中医药领域代谢组学研究发文量最多的作者,并形成了核心研究团队。发文机构显示,中国医学科学院是该领域的重要研究机构,机构间合作紧密。中、英文文献关键词分析显示,研究内容主要集中在核磁共振、代谢标记物、冠心病、质谱技术、代谢通路等相关领域。结论 中医药领域代谢组学研究的热点主要为中医药治疗代谢性疾病的机制研究。研究趋势为卵泡代谢组学研究及中药有效成分的研究。 相似文献
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目的 分析不同特征的结直肠癌患者就医行为选择在中医院(含中西医结合医院)、西医院及肿瘤专科医院间的差异,为合理引导结直肠癌患者适宜就医及制订相关政策提供依据。方法 收集北京地区2018年1月-2019年12月17家三级甲等医院21894例首诊结直肠癌成年住院患者的病案首页数据,采用EmpowerStats 2.0对数据进行描述性分析。结果 21894例结直肠癌患者中就诊于中医院的有862例(3.93%),西医院的有8723例(39.85%),肿瘤专科医院的有12309例(56.22%)。对于不同医疗机构,男性占比均大于女性,58-68岁患者占比最大。且结直肠癌患者年龄、医疗付款方式及肿瘤分期在不同医疗机构间的分布存在差异(P<0.001)。西医院及肿瘤专科医院结直肠癌Ⅲ期患者占比最大,而就诊于中医院患者中结直肠癌Ⅳ期最多。从地域分布来看,异地就诊比例(57.32%)大于本地,且就诊于肿瘤专科医院的患者中73.66%来自外地。患者来源前三名分别是北京市、河北省及内蒙古自治区。而在北京市内,西医院患者主要来源于朝阳区、海淀区及西城区,中医院患者主要来源于海淀区、朝阳区及丰台区,肿瘤专科医院则主要来源于朝阳区、海淀区及丰台区。结论 应大力倡导年轻以及早期结直肠癌患者向中医院分流,充分施展中医药在结直肠癌患者中的治疗优势;发挥三级医院带动作用,建立对口帮扶医院,减少不必要的跨省流动及提倡结直肠癌的早筛早治,以降低结直肠癌死亡率。 相似文献